Ekzaminimi parandalues

Ekzaminimi parandalues shërben për zbulimin e ndryshimeve të lindura (mutacione) të informacioneve të trashëgueshme, të cilat rritin rrezikun për sëmundjet. Tek shumica e sëmundjeve, predispozicioni gjenetik nuk do të thotë që sëmundja do të çfaqet domosdoshmërisht. Ndërsa bashkë me faktorët e tjerë sikurse janë ushqyerja, aktiviteti fizik, ndikimi i mjedisit të jashtëm etj. ndodh gjenerimi i sëmundjes. Tani paraqiten shanse krejt të reja për mbrojtjen e shëndetit të fëmijës Tuaj. Në qoftë se është predispozicioni për një sëmundje të njohur më parë, çfaqja e saj shpesh mund të shmanget nëpërmjet parandalimit dhe terapisë në kohë.

Ekzaminimi parandalues përfshin testimin e ADN ndaj rreziqeve të mëposhtme:

Dëgjimi i dëmtuar nga medikamentet

Mungesë AAT

Hemokromatoze

Intolerancë ndaj laktozës

Intolerancë ndaj glutenit

Si gjenerohet ndryshimi i informacioneve të trashëgueshme?

Çdo kromozom ka dy kopje nga të cilat njëra stimulohet nga babai, tjetra nga nëna. Kështu, mutacioni i gjenit mund të paraqitet në njërën kopje ose në të dy kopjet e një kromozomi. Forma/karakteristika e një gjeni ndaj kromozomit quhet alel. Në disa raste, është e mjaftueshme që të jetë prezent vetëm një alel me mutacion për të ndryshuar funksionin e gjenit. Megjithatë, disa çrregullime të funksionimit normal gjenerohen pikërisht në rastin e mutacionit të të dy aleleve. Për këtë shkak, çrregullimi shëndetsor tek fëmija mund të gjenerohet edhe atëhere kur të dy prindërit janë të pa goditur prej tij.

FamiCord Group dhe Bio Save ju ofrojnë ekzaminim parandalues, i cili veçanërisht është i destinuar për fëmijët nga mosha 0 deri 18 vjeç. Megjithatë, me ndihmën e kampionit të pështymës së fëmijës tuaj, ekzaminohen predispozitat gjenetike ndaj rreziqeve të caktuara që nuk janë përfshirë në ekzaminimin parandalues të zakonshëm, dhe që me rritjen e fëmijës tuaj, mund të jenë të rëndësishëm për shëndetin e tij. Programi ynë përfshin ekzaminimin vetëm të atyre rreziqeve tek të cilët me masa të thjeshta preventive ose me trajtimin në kohë mund të reagohet dhe të pengohet gjenerimi i sëmundjes së njeriut.

Çrregullimet të cilët mund të zbulohen me këtë tekst:

Dëmtim i dëgjimit për shkak të medikamenteve

Shpeshtësia - 1/50

Shkak i dëmtimit të dëgjimit të shkaktuar nga medikamentet është mbindjeshmëria ndaj antibiotikëve të caktuar siç është streptomicina, gentamicina dhe kanamicina, të ashtuquajturit antibiotik aminoglikozid. Tek fëmijët me predispozicion të caktuar gjenetik, marrja e këtyre antibiotikëve mund të shkaktojë dëmtime të rënda të dëgjimit.

Prej shumë vitesh është e njohur që mutacioni (ndryshim në materialin gjenetik) në genet trashëguese mitokondrike të nënës luajnë një rol të madh në dëmtimin e dëgjimit të shkaktuar nga medikamentet. Mutacioni në ADN mitokondrike e ndryshon këtë duke bërë që antibiotikët aminoglikozid të pengojnë edhe sintezën proteinike në qelizat e njeriut. Meqenëse antibiotikët aminoglikozid mund të grumbullohen veçanërisht në qelizat e nervave të dëgjimit, edhe gjatë dozimit normal të aminoglikozidit si pasojë mund të përgjigjen me dëmtim të rëndë të dëgjimit, madje edhe me humbje të plotë të dëgjimit. Meqenëse qelizat e veta nuk mund të ndërtohen përsëri, humbja e dëgjimit është e pakthyeshme. Mbartësit e variacionit gjenetik në asnjë rast nuk duhet të mjekohen me antibiotikët e mësipërm, sepse në të kundërt ekziston rreziku i humbjes së dëgjimit. Spektri i terapisë këtu është fare pak i kufizuar, meqenëse janë në dispozicion mjaft antibiotik alternative që u përkasin familjes së aminoglikozideve.

Intoleranca ndaj laktozës (sheqeri i qumështit)

Shpeshtësia (frekuenca, incidenca) – 1/20

Sheqerin e qumështit (laktozën), i cili si i tillë ndodhet në produktet e qumështit, duhet së pari ta shpërbëjë/zbërthejë enzima e laktazës në mënyrë që ta absorbojë trupi. Në qoftë se sheqeri i qumështit mbërrin i pazbërthyer në zorrën e trashë, do të ndodhë fermentimi të cilin e shaktojnë zorrët e holla. Gjenerohen sasi të mëdha gazrash dhe acidesh organike, të cilët ndikojnë në grumbullimin e ujit, që çon në diare, fryrje dhe dhimbje barku.

Shumica e fëmijëve pas periudhës së të ushqyerit me gji, nuk janë më në gjendje që të zbërthejnë plotësisht sheqerin e qumështit. Në Azi dhe Afrikë, intoleranca ndaj laktozës godet pjesën më të madhe të popullsisë së rritur (90% e më shumë), në Evropën Qendrore pothuaj çdo 5 deri 10 njerëz vuajnë nga intoleranca ndaj laktozës.

Intoleranca ndaj laktozës çfaqet me rënie të aktivitetit të enzimës së laktazës. Shkaku mund të jetë gjenetik (intolerancë primare ndaj laktozës, e lindur) ose gjenerohet si pasojë e sëmundjeve gastrointestinale – psh celiake, sëmundjes Chrohn, kolitit ulçeroz si dhe në mënyrë kalimtare pas sëmundjes së zorrëve (intoleranca sekondare ndaj laktozës, e fituar)

Dy mutacione gjenetike ndaj genit të laktozës çojnë në intolerancë primare ndaj laktozës. Defiçenca e lindur ndaj laktozës është e pashërueshme. Megjithatë, pasojat mund të zvogëlohen në minimum psh me hedhjen në ushqim me përmbajtje të ulët ose pa sheqer qumështi. Fëmijët me formë të lindur në fillim formojnë sasi të mjaftueshme laktoze, kështu që mund të marrin gji normalisht. Rreth vitit të parë të jetës, aktiviteti i enzimës megjithatë bie, kështu që tek indikacionet klinike (diare, sëmundjet e shpeshta në stomak, fryrje) duhet të kalohet në ushqim me asortimente ushqimore të që janë të varfëra me laktoz.

Mungesa e AAT (mungesa e alfa 1 antitripsinës)

Frekuenca – 1/1500

Mungesa e AAT në Evropën Qendrore dhe Veriore është sëmundje e shpeshtë e trashëgueshme por zakonisht saktësisht diagnostifikohet më vonë. Kjo është një sëmundje e cila në qoftë se zbulohet më heret, mund të mjekohet më lehtë, por në qoftë se diagnostifikohet gabimisht ose tepër vonë, mund të çojën në dëmtime të rënda të mushkërisë dhe mëlçisë. Alfa 1 antitripsina (AAT) është endogjen inhibitor në hepatocitet (qeliza e mëlçisë) dhe makrofagëve alveolare (qelizë në mushkëri). Shkaktohet nga predispozicion i caktuar gjenetik ku ndodh defiçenca AAT, dhe me të kemi aktivitet të tepërt të enzimës në mëlçi dhe mushkëri, meqenëse transporti i proteinës është çrregulluar. Ky çrregullim çfaqet me dëmtime të rënda të mushkërisë dhe mëlçisë. Inflamacionet e vogla, psh të shkaktuar nga infeksionet e zakonshme, rezultojnë me dëmtime të mëdha të indeve. Patogjeneza ende nuk është shpjeguar plotësisht. Tek 10% e të porsalindurve, me mungesën AAT, qysh në muajt e parë të jetës zhvillohet hepatitis, tek një pjesë e fëmijëve menjëherë pas lindjes mund të diktohet verdhëza(ikter) me kohëzgjatje të madhe. Në mushkëri çfaqet emfizema.

Në qoftë se diagnostikoni në kohë (para çfaqjes së simptomave) fëmijën që ka mungesë AAT me shoqërim me masa profilaktike dhe me kontroll të rregullt, mund të jetohet normalisht dhe mund të shmanget sëmundja e shkaktuar me këtë mungesë.

Intoleraca ndaj glutenit (mbindjeshmëri ndaj miellit të grurit)

Frekuenca (shpeshtesia) – 1/30

Gluteni është masë proteinike ngjitëse e cila ndodhet në kokrrën e drithit (grurit, elbit, tërshërës, thekrës). Gjatë viteve të fundit çfaqet shpesh mbindjeshmëria ndaj kësaj proteine, e cila tek fëmijët quhet celiake, ndërsa tek të rriturit spru.

Simptomat më të shpeshta janë dhimbjet në stomak, diare, të vjellët, humbja e oreksit dhe humbja e peshës trupore. Ato mund të gjenerohen 3-4 muaj pas marrjes së parë tëprodukteve ushqimore që përmbajnë gluten (psh qull). Në varësi nga ushqimi, simptomat diktohen për herë të parë zakonisht në periudhën ndërmjet 6 muajsh dhe 2 vjet.

Ky konfiguracion i gjenit çfaqet edhe tek personat e rritur, kështu që prezenca e aleleve përkatëse nuk duhet detyrimisht të tejkalojë formimin e sëmundjes celiake. Megjithatë, është domethënës të dihet për prezencën e predispozicionit gjenetik. Problemet e lindura në traktin intestinal me simptomat e lartpërmendura janë tregues që në rastin e këtyre vuajtjeve tek pacienti mund të bëhet fjalë për sëmundjen celiake. Reagimi i mjaftueshëm i pediatrit Tuaj, psh diktimi i antitrupave të caktuar në gjakun e fëmijës Tuaj mund të ulë dukshëm kohën e vënies së diagnozës.

Përcaktimi i hershëm i sëmundjes celiake është shumë i rëndësishëm, sepse vetëm ushqimet pa gluten mund të sigurojnë trajtim afatgjatë, me të cilën mund të shmangen pasojat e mëvonshme siç janë anemia me mungesë hekuri dhe humbja e peshës trupore. Në qoftë se sëmundja celiake nuk mjekohet, mund të ndodhë rritja e rrezikut për çfaqjen e kancerit të zorrës. Ende nuk është plotësisht e qartë nëse sëmundjet autoimmune si psh diabeti tipi 1, mund të çojnë në lidhje mesëmundjen celiake. Është e sigurtë që të dy sëmundjet shpesh çfaqen bashkërisht.

Hemokromatoza (Hekuri i tepërt)

Incidenca (shpeshtësia) – 1/200

Hemokromatoza është sëmundja më e përhapur e depozitimit të hekurit. Hemokromatoza gjenerohet me rritje të absorbimit të hekurit nëpërmjet pjesës së sipërme të zorrës të hollë në gjak. Meqenëse trupi nuk është në gjendje të nxjerrë përsëri sasinë e madhe të hekurit të marrë, ai depozitohet në organe të caktuara, ku çon në dëmtimin e tyre.

Hemokromatoza manifestohet rrallë para vitit 30 të jetës, por edhe kështu zakonisht nuk njihet në kohë. Hemokromatoza e cila nuk shërohet, para së gjithash mund të çfaqet me dhimbje në kyçe, lodhje, pigment të lëkurës dhe çrregullim të hormoneve. Në stadet e fundit vijojnë më shpesh ciroza të mëlçisë, insufiçencë e zemrës, diabet mellitus ose kanceri i mëlçisë.

Me njohjen në kohë, zbatimi i terapisë është i efektshëm, dëmtimi i mëlçisë mund të shmanget relativisht pa problem, në qoftë se tek pacienti kontrollohet rregullisht vlera në gjak. Sipas nevojës merret edhe gjak për të ulur përqëndrimin e hekurit. Me një marrje të tillë të gjakut, do të formohet gjak i ri, gjatë të cilës do të shpenzohet hekur. Me njohjen e hershme të hemokromatozës dhe me kryerjen e trajtimit konsekutiv (para gjenerimit të Diabetes melitus dhe cirozës së mëlçisë), cilësia e jetës së pacientit do të jetë normale.

Shërbimet